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A Síndrome do Ovário Policístico (PCOS) é uma desordem endócrina comum das mulheres em idade reprodutiva em todo o mundo. Caracteriza-se por anovulação, sinais clínicos de hiperandrogenismo e ovários policísticos em ecografia. O presente estudo foi planeado para estabelecer biomarcadores para a síndrome do ovário policístico que conferem risco no desenvolvimento e progressão da PCOS. Para identificar um possível biomarcador para PCOS, analisámos variações de sequência em genes candidatos seleccionados VEGF, Cx37, Cx43, STAT6 e CDH1. Os resultados mostraram que a frequência dos alelos e genótipos para os genes VEGF, Cx37, Cx43, STAT6 e CDH1genes diferem significativamente entre os casos e os controlos de idade saudável. O alelo 'G' do polimorfismo +405G/C do gene VEGF, o alelo 'C' do polimorfismo C1019T do gene Cx37, o alelo 'G' do polimorfismo G2964A 3'-UTR do gene STAT6 e os alelos -347GA, -160A, +54T do gene CDH1 estão significativamente elevados nos casos do que nos controlos. Revela que estes alelos podem aumentar o risco de desenvolvimento de PCOS. Em conclusão, as variações de sequência nos genes candidatos estudados podem ter um possível papel etiopatológico no desenvolvimento de PCOS.