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A toxicodependência é uma desordem crónica caracterizada pela procura e consumo compulsivo de drogas, apesar das graves consequências negativas. Estudos de associação identificaram uma série de genes candidatos que abrigam variantes associadas à susceptibilidade à dependência, mas as variantes causais permanecem frequentemente desconhecidas. Uma solução para o desafio de identificar variantes causadoras é a caracterização completa dos polimorfismos genéticos funcionais e os seus efeitos na regulação dos genes candidatos. Concentrei-me nos genes candidatos à dependência de drogas (ARRB2, DRD2, e DRD3) e fiz algumas descobertas novas e significativas: Os efeitos de dois SNPs intrónicos no gene receptor de dopamina humana D2 (DRD2), anteriormente mostrado para alterar a emenda alternativa DRD2, foram confirmados nos tecidos da autópsia do cérebro humano obtidos a partir de uma população de toxicodependentes e controlos de cocaína. Os mesmos SNPs foram significativamente associados ao abuso de cocaína. Os resultados deste estudo contribuem para a nossa compreensão da variação genética funcional em importantes genes candidatos e têm o potencial de melhorar a prevenção e tratamento da toxicodependência e outras perturbações psiquiátricas.