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La adicción a las drogas es un trastorno crónico caracterizado por la búsqueda y el consumo compulsivo de drogas a pesar de las graves consecuencias negativas. Los estudios de asociación han identificado una serie de genes candidatos que albergan variantes asociadas a la susceptibilidad a la adicción, pero las variantes causantes suelen ser desconocidas. Una solución al reto de identificar las variantes causantes es la caracterización exhaustiva de los polimorfismos genéticos funcionales y sus efectos en la regulación de los genes candidatos. Me centré en los genes candidatos a la adicción a las drogas (ARRB2, DRD2 y DRD3) y realicé algunos hallazgos novedosos y significativos: Los efectos de dos SNP intrónicos en el gen del receptor humano de la dopamina D2 (DRD2), que anteriormente se había demostrado que alteraban el empalme alternativo del DRD2, se confirmaron en tejidos de autopsias de cerebro humano obtenidos de una población de consumidores de cocaína y de controles. Los mismos SNPs se asociaron significativamente con el abuso de cocaína. Los resultados de este estudio contribuyen a nuestra comprensión de la variación genética funcional en importantes genes candidatos y tienen el potencial de mejorar la prevención y el tratamiento de la adicción a las drogas y otros trastornos psiquiátricos.
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