Gestione della febbre mediterranea familiare: Revisione della letteratura - T. El-Bassyouni, Hala;A. Al-Shanawany, Abdel Aziz;Omar Hassan, Yassmine
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Gestione dei pazienti con FMF La diagnosi di FMF dipende dalle valutazioni cliniche, confermate dai test molecolari. Tuttavia, anche una percentuale significativa di eterozigoti esprime il fenotipo. Nonostante il fatto che gli eterozigoti tendano ad avere una malattia relativamente lieve, la malattia non potrebbe essere riconosciuta da quella dei pazienti omozigoti e la FMF potrebbe essere vista come una condizione dominante con bassa penetranza in alcuni casi. I pazienti eterozigoti affetti da FMF possono beneficiare di una prova di colchicina per sei mesi e i soggetti che rispondono alla…mehr

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Produktbeschreibung
Gestione dei pazienti con FMF La diagnosi di FMF dipende dalle valutazioni cliniche, confermate dai test molecolari. Tuttavia, anche una percentuale significativa di eterozigoti esprime il fenotipo. Nonostante il fatto che gli eterozigoti tendano ad avere una malattia relativamente lieve, la malattia non potrebbe essere riconosciuta da quella dei pazienti omozigoti e la FMF potrebbe essere vista come una condizione dominante con bassa penetranza in alcuni casi. I pazienti eterozigoti affetti da FMF possono beneficiare di una prova di colchicina per sei mesi e i soggetti che rispondono alla colchicina saranno considerati pazienti affetti da FMF. Seguire i pazienti con un esame fisico annuale, un esame delle urine per la ricerca di proteine e una valutazione dell'ematuria per tutti i soggetti affetti, compresi quelli trattati con la colchicina; considerare il monitoraggio dei reagenti della fase acuta (VES e livelli di fibrinogeno) a intervalli regolari durante i periodi liberi da attacchi. Valutazione dei parenti a rischio offrendo test genetici molecolari a tutti i parenti di primo grado e ad altri membri della famiglia (indipendentemente dai sintomi), poiché l'amiloidosi renale può essere evitata con una diagnosi precoce e il trattamento con colchicina.
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Autorenporträt
Dr. Hala T. El-Bassyouni é Prof. de Genética Clínica, Divisão de Genética Humana e Investigação do Genoma, Investigação Nacional no Cairo. Doutoramento pela Universidade Ain Shams. Mestrado em Pediatria pela Universidade do Cairo. Bacharelato em Medicina pela Universidade do Cairo. É especializada em Genética Clínica. Professora de Genética, Universidade de Helwan.