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A síndrome de Bardet-Biedl e a síndrome de Laurence-Moon são doenças autossómicas recessivas raras que partilham um fenótipo clínico semelhante. Estas síndromes são caracterizadas por caraterísticas progressivas, incluindo distrofia da retina cone-roda, obesidade e hipogonadismo nos homens. As manifestações clínicas adicionais podem incluir dificuldades de aprendizagem, anomalias renais e polidactilia. Apesar das suas semelhanças, a síndrome de Bardet-Biedl e a síndrome de Laurence-Moon distinguem-se por determinadas caraterísticas clínicas. Este livro descreve o tratamento das manifestações…mehr

Produktbeschreibung
A síndrome de Bardet-Biedl e a síndrome de Laurence-Moon são doenças autossómicas recessivas raras que partilham um fenótipo clínico semelhante. Estas síndromes são caracterizadas por caraterísticas progressivas, incluindo distrofia da retina cone-roda, obesidade e hipogonadismo nos homens. As manifestações clínicas adicionais podem incluir dificuldades de aprendizagem, anomalias renais e polidactilia. Apesar das suas semelhanças, a síndrome de Bardet-Biedl e a síndrome de Laurence-Moon distinguem-se por determinadas caraterísticas clínicas. Este livro descreve o tratamento das manifestações oculares da síndrome de Bardet-Biedl através de novas terapias baseadas em evidências.As opções de tratamento actuais não são curativas, mas podem ajudar a retardar a progressão e a preservar a visão. A combinação de citicolina, bagas de goji, coenzima Q10 e luteína representa uma abordagem promissora para o tratamento da degenerescência da retina em doentes com SBB, embora sejam necessários mais ensaios clínicos para confirmar a sua eficácia.
Autorenporträt
Aamir Jalal Al-Mosawi é médico conselheiro no Centro Nacional de Formação e Desenvolvimento do Ministério da Saúde do Iraque e na Cidade Médica de Bagdade. Foi chefe da sede iraquiana do Painel Internacional de Cientistas Copernicus (2006-outubro de 2020). É também membro do conselho consultivo da Associação Internacional de Faculdades de Medicina (IAMC), desde 2008.