Gorlin-Goltz-Syndrom: Diagnose und klinische Erscheinungsformen

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Das Gorlin-Syndrom, auch bekannt als Gorlin-Goltz-Syndrom, Basalzellnävomatose, ist eine Erbkrankheit, die dominant übertragen wird, mit vollständiger Penetranz und variabler Expressivität. Diese seltene Erkrankung ist durch eine Reihe von Entwicklungsanomalien und eine Prädisposition für verschiedene Krebsarten gekennzeichnet und zeigt viele klinische Manifestationen wie Skelett-, Zahn-, gynäkologische, ophthalmologische, kardiale und renale Anomalien. Die Komplexität der klinischen Manifestationen hat zur Festlegung spezifischer Kriterien geführt, um die Diagnose zu vereinfachen, un...