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Las Enfermedades Raras, también llamadas enfermedades minoritarias o huérfanas, son aquellas que tienen una prevalencia por debajo de 5 casos por cada 100.000 personas. En España de dos millones y medio a tres millones de personas podrían padecerlas y afectarían al 7% de la población mundial. Se estima que pueden existir entre 6.000 y 7.000 Enfermedades Raras que muestran una tremenda complejidad a la hora de investigarlas y tratarlas. De forma aislada, cada enfermedad parecería no tener gran repercusión, pero en su conjunto representan un porcentaje de población considerable y un gran problema de salud pública. En cuanto a los pacientes, mayoritariamente sufren problemas derivados del menor conocimiento que se tiene de ellas. Por dicho motivo, una guía como esta se hacía imprescindible para ayudar a pacientes, familiares y profesionales de la salud.
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