Hidroximetilación del ADN en los trastornos por expansión de repeticiones no codificantes - Esanov, Rustam
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Mi investigación se centra en los trastornos por expansión de repeticiones, una familia de trastornos que resultan de la secuencia repetitiva de microsatélites dentro del gen. En particular, esta tesis investiga dos trastornos de expansión de repeticiones no codificantes: La esclerosis lateral amiotrófica asociada a C9orf72 (C9-ALS) y el síndrome del cromosoma X frágil (FXS). Nuestro grupo fue el primero en informar de la presencia de 5-hidroximetilcitosina, una nueva marca epigenética e intermediario activo de la desmetilación del ADN, en los loci expandidos de pacientes con C9-ALS y FXS.

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Produktbeschreibung
Mi investigación se centra en los trastornos por expansión de repeticiones, una familia de trastornos que resultan de la secuencia repetitiva de microsatélites dentro del gen. En particular, esta tesis investiga dos trastornos de expansión de repeticiones no codificantes: La esclerosis lateral amiotrófica asociada a C9orf72 (C9-ALS) y el síndrome del cromosoma X frágil (FXS). Nuestro grupo fue el primero en informar de la presencia de 5-hidroximetilcitosina, una nueva marca epigenética e intermediario activo de la desmetilación del ADN, en los loci expandidos de pacientes con C9-ALS y FXS.
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Autorenporträt
Rustam wuchs in Aschgabat, Turkmenistan, auf und studierte Biologie an der Fatih-Universität in Istanbul, Türkei. Während seiner Promotion an der University of Miami charakterisierte er neuartige epigenetische Anomalien im Zusammenhang mit Wiederholungserweiterungsstörungen unter Verwendung induzierter pluripotenter Stammzellen als Krankheitsmodell.