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La hiperoxaluria primaria es un grupo de enfermedades hereditarias con herencia autosómica recesiva (EAR), resultado de un trastorno congénito del metabolismo hepático del glioxilato responsable de una producción excesiva de oxalato y de una mayor excreción urinaria.Este trastorno provoca la precipitación de oxalato altamente insoluble en forma de cristales de oxalato cálcico en los riñones, lo que da lugar a nefrocalcinosis y litiasis urinaria recurrente (LU), con frecuente progresión a insuficiencia renal crónica (IRC). Cuando la función renal está deteriorada, el aumento de la oxemia provoca una oxalosis sistémica, que corresponde a un depósito de oxalato cálcico en diversos tejidos, principalmente el hueso, pero también el sistema cardiovascular, la piel, la retina, etc.