Cristiane Marins Ferreira, Regina P. Alvarenga, Carmen Lucia Antão Paiva

Investigación clínica, radiológica y genética de la enfermedad de Fahr

Estudio de caso clínico

• Broschiertes Buch

Produktbeschreibung

La enfermedad de Fahr (EF) o Calcificación Primaria Familiar de los Núcleos Basales es una enfermedad neurodegenerativa rara, con una incidencia inferior a 1 por cada millón de habitantes (SALEEM et al., 2013) en todo el mundo, autosómica dominante, caracterizada por calcificaciones simétricas y bilaterales en los núcleos basales (nb) y otras áreas de la corteza cerebral, permitiendo así diversas presentaciones clínicas, principalmente con síntomas extrapiramidales y psiquiátricos. En los últimos años se han identificado mutaciones en cuatro genes causantes de la enfermedad (SLC20A2, PDGFRB, PDGFB y XPR1) permitiendo una correlación genotipo-fenotipo específica como se muestra en la Tabla 1 (TADIC et al., 2015). El autor de esta investigación es un neurólogo que trabaja en el campo de la neuropediatría. A través de la historia clínica y los exámenes, identificó la probabilidad de FD en el probando y encontró formas de desarrollar este trabajo en estudios de posgrado.

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Produktdetails

• Verlag: Ediciones Nuestro Conocimiento
• Seitenzahl: 52
• Erscheinungstermin: 31. August 2023
• Spanisch
• Abmessung: 220mm x 150mm x 4mm
• Gewicht: 96g
• ISBN-13: 9786206409212
• ISBN-10: 620640921X
• Artikelnr.: 68793777

Autorenporträt

Cristiane Marins Ferreira es Neuróloga en el Hospital Alcides Carneiro. Áreas de especialidad: Neurología, Neuropediatría, Neurofisiología Clínica. Es miembro fundador de la Asociación de Neurología del Estado de Río de Janeiro, miembro efectivo de la Sociedad Brasileña de Neurofisiología Clínica y de la Liga Brasileña de Epilepsia.