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L'iperossaluria primaria è un gruppo di malattie ereditarie con eredità autosomica recessiva (ARD), derivanti da un disturbo innato del metabolismo del gliossilato epatico, responsabile di un'eccessiva produzione di ossalato e di un'aumentata escrezione urinaria.Questo disturbo porta alla precipitazione di ossalato altamente insolubile sotto forma di cristalli di ossalato di calcio nei reni, con conseguente nefrocalcinosi e litiasi urinaria ricorrente (LU), con frequente progressione verso l'insufficienza renale cronica (IRC). Quando la funzione renale è compromessa, l'aumento dell'ossalemia provoca l'ossalosi sistemica, che corrisponde a un deposito di ossalato di calcio in vari tessuti, principalmente l'osso ma anche il sistema cardiovascolare, la pelle, la retina, ecc.