Sawina Tinchewa, Tihomir Todorow, Albena Todorowa

Issledowanie redkogo geneticheskogo zabolewaniq w malen'koj strane

Geneticheskaq werifikaciq i skrining predpolozhitel'no ändemichnogo regiona dlq Myotonia congenita tipa Becker w Bolgarii

• Broschiertes Buch

Produktbeschreibung

Vrozhdennaq miotoniq tipa Bekkera - äto autosomno-recessiwnoe nedistroficheskoe zabolewanie skeletnyh myshc, wyzwannoe mutaciqmi w gene CLCN1. S chastotoj 0,6 na 100 000 chelowek wrozhdennaq miotoniq tipa Bekkera otnositsq k gruppe redkih zabolewanij. V uslowiqh takoj nebol'shoj strany, kak Bolgariq, äto oznachaet lish' edinichnye sluchai, chto ser'ezno oslozhnqet raspoznawanie i harakteristiku takogo rasstrojstwa. Nastoqschee issledowanie ohwatywaet perwye geneticheski podtwerzhdennye sluchai Myotonia congenita tipa Becker w Bolgarii. Primenennyj molekulqrno-geneticheskij podhod pozwolil wyqwit' mutacii, wyzywaüschie zabolewanie, w 78 % obsledowannyh semej. Krome togo, byli issledowany dwa predpolozhitel'no ändemichnyh regiona, chto priwelo k wyqwleniü znachitel'noj chastoty nositel'stwa w oboih interesuüschih nas regionah. Jeti rezul'taty imeüt ogromnoe znachenie dlq zhitelej sootwetstwuüschih rajonow Bolgarii s tochki zreniq swoewremennogo skrininga i adekwatnogo geneticheskogo konsul'tirowaniq pri planirowanii sem'i.

Produktdetails

• Verlag: Sciencia Scripts
• Seitenzahl: 60
• Erscheinungstermin: 9. Juli 2024
• Russisch
• Abmessung: 220mm x 150mm x 5mm
• Gewicht: 107g
• ISBN-13: 9786207772889
• ISBN-10: 6207772881
• Artikelnr.: 71244351

Autorenporträt

Sawina Tinchewa, doktor filosofii: Izuchala molekulqrnuü biologiü w Sofijskom uniwersitete, zatem poluchila stepen' doktora filosofii w Medicinskom uniwersitete Sofii, zaschitiw dissertaciü, poswqschennuü autosomno-recessiwnym newrologicheskim zabolewaniqm. V nastoqschee wremq rabotaet molekulqrnym biologom w geneticheskoj mediko-diagnosticheskoj laboratorii "Genika" i po sowmestitel'stwu docentom w Medicinskom uniwersitete Sofii.