Klassisches pädiatrisches Bartter-Syndrom mit tief angesetzten Ohren - Al Mosawi, Aamir
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Für viele der seltenen genetischen Störungen wie das Bartter-Syndrom gibt es keine heilende Therapie. Viele Patienten mit solchen Störungen werden weitgehend mit symptomatischen Therapien behandelt, und viele von ihnen werden trotz der herkömmlichen, dem behandelnden Arzt allgemein bekannten Therapien weiterhin einige Symptome sowie Wachstumsstörungen und geistige Retardierung aufweisen. Das Auftreten der seltenen genetischen Störung "Bartter-Syndrom" im Irak ist nicht dokumentiert. Neben der historischen Dokumentation dieses Syndroms, insbesondere der frühen Geschichte seiner Dokumentation,…mehr

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Produktbeschreibung
Für viele der seltenen genetischen Störungen wie das Bartter-Syndrom gibt es keine heilende Therapie. Viele Patienten mit solchen Störungen werden weitgehend mit symptomatischen Therapien behandelt, und viele von ihnen werden trotz der herkömmlichen, dem behandelnden Arzt allgemein bekannten Therapien weiterhin einige Symptome sowie Wachstumsstörungen und geistige Retardierung aufweisen. Das Auftreten der seltenen genetischen Störung "Bartter-Syndrom" im Irak ist nicht dokumentiert. Neben der historischen Dokumentation dieses Syndroms, insbesondere der frühen Geschichte seiner Dokumentation, wird in diesem Buch ein einzigartiger Fall des klassischen pädiatrischen Bartter-Syndroms in Verbindung mit tief angesetzten Ohren und geistiger Retardierung bei einem irakischen Patienten beschrieben. Die Patientin wurde vor der Überweisung mit einigen traditionellen Therapien behandelt, die ihre Symptome und ihren Zustand verbesserten, doch traten bei ihr einige Nebenwirkungen der Behandlung sowie Wachstumsstörungen und geistige Retardierung auf. Die Literaturauswertung half bei der Empfehlung einer evidenzbasierten Stellungnahme, die den Ersatz eines Medikaments durch ein sichereres und die Hinzunahme einer anderen evidenzbasierten wirksamen Therapie vorschlug.
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Autorenporträt
Aamir Jalal Al Mosawi é médico consultor sénior na Cidade Médica de Bagdade. É diretor da sede iraquiana do Painel Internacional de Cientistas Copernicus. É membro da Academia Americana de Pediatria e da Sociedade Britânica de Medicina Genética. Foi membro do conselho consultivo da Associação Internacional de Faculdades de Medicina.