Kleine überzählige Marker-Chromosomen
Grundlagen
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Dieses Buch ist eine grundlegende Information für Betroffene, deren Familien, und Ärzte, die mit der Diagnose konfrontiert sind, dass sie es mit einem kleinen überzähligen Marker-Chromosom (engl. small supernumerary marker chromosome = sSMC) zu tun haben. In diesem Buch werden grundlegenden Fragen zum Thema geklärt wie: - Was sind sSMCs und wie sind sie aufgebaut? - Aus welchen genetischen Anteilen bestehen sie? - Was ist über die Art der sSMC-Bildung bekannt? - Wie wird ein sSMC diagnostiziert? - Welche klinischen Probleme verursachen sie? - Wie teilt man sie ein? - Welche Auswirkungen ...
Dieses Buch ist eine grundlegende Information für Betroffene, deren Familien, und Ärzte, die mit der Diagnose konfrontiert sind, dass sie es mit einem kleinen überzähligen Marker-Chromosom (engl. small supernumerary marker chromosome = sSMC) zu tun haben. In diesem Buch werden grundlegenden Fragen zum Thema geklärt wie: - Was sind sSMCs und wie sind sie aufgebaut? - Aus welchen genetischen Anteilen bestehen sie? - Was ist über die Art der sSMC-Bildung bekannt? - Wie wird ein sSMC diagnostiziert? - Welche klinischen Probleme verursachen sie? - Wie teilt man sie ein? - Welche Auswirkungen haben Zellmosaike? - Was sind familiäre oder de novo sSMCs? und - Wieso spielt uniparentale Disomie bei manchen sSMCs eine Rolle? - Welche Forschungsansätze zu sSMCs gibt es?- Welche Patientenorganisationen / Selbsthilfegruppen gibt es?Dieses Buch basiert auf Forschungsarbeiten des Autors, die (auf Englisch) seit 2005 auf der Webseite: https://cs-tl.de/DB/CA/ sSMC/0-Start.html aktuell gehalten werden.
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