La Dystrophine a 30 ans
La dystrophine depuis sa découverte
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Le choix de cette présentation est d'abord une mise à jour d'un état des lieux avant la découverte de la dystrophine. Puis, la découverte de la dystrophine (en 1988) est décrite avec une succession chronologique de découvertes qui permettent actuellement de mieux identifier de nombreuses dystrophies musculaires. Chaque protéine découverte possède son portrait-robot sur lequel les données les plus récentes sont intégrées. Les mutations aujourd'hui connues concernant ces nouvelles découvertes au long de 30 ans de recherches sur et autour de la dystrophine sont alors compilées. Pu...
Le choix de cette présentation est d'abord une mise à jour d'un état des lieux avant la découverte de la dystrophine. Puis, la découverte de la dystrophine (en 1988) est décrite avec une succession chronologique de découvertes qui permettent actuellement de mieux identifier de nombreuses dystrophies musculaires. Chaque protéine découverte possède son portrait-robot sur lequel les données les plus récentes sont intégrées. Les mutations aujourd'hui connues concernant ces nouvelles découvertes au long de 30 ans de recherches sur et autour de la dystrophine sont alors compilées. Puis c'est une revue sur diverses approches thérapeutiques qui est présentée avec les principaux résultats obtenus chez des animaux modèles. Les applications à l'homme de plusieurs stratégies thérapeutiques sont également répertoriées et évaluées chez le patient DMD. Cela donne une meilleure connaissance du statut du patient atteint de dystrophinopathie et propose une large panoplie d'approches thérapeutiques. Aujourd'hui, une complémentation alimentaire ciblée et personnalisée semble le traitement le plus simple à mettre en oeuvre rapidement pour assurer aux patients une meilleure qualité de vie.
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