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La enfermedad de Wilson es un raro trastorno metabólico hereditario que resulta de la acumulación patológica de cobre en varios tejidos y órganos, con predilección por el hígado y el sistema nervioso central. Se caracteriza por su heterogeneidad clínica, que provoca dificultades de diagnóstico. Varias manifestaciones clínicas pueden revelar la enfermedad. La afectación del hígado es, con mucho, la más frecuente en los niños. El diagnóstico se hace sobre la base de pruebas clínicas, biológicas y radiológicas. El pronóstico está estrechamente relacionado con el diagnóstico y el tratamiento tempranos, cuyo objetivo es restringir la ingesta de cobre, reducir su absorción intestinal y aumentar su excreción urinaria.