La genetica della celiachia a Malta - Borg, Joseph
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Due polimorfismi trovati all'interno del gene CTLA4 sono stati studiati tra un campione di pazienti celiaci e campioni di DNA del sangue del cordone ombelicale che hanno agito come gruppo di controllo. I polimorfismi all'interno del gene CTLA4 sono stati associati ad altre condizioni autoimmuni e il gene gioca un ruolo molto importante nella funzione immuno-regolatoria. Gli individui celiaci e i campioni di sangue cordonale sono stati genotipizzati per i polimorfismi a singolo nucleotide -318 C/T e +49 A/G. Nessuna associazione dei singoli polimorfismi o degli aplotipi combinati con la…mehr

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Produktbeschreibung
Due polimorfismi trovati all'interno del gene CTLA4 sono stati studiati tra un campione di pazienti celiaci e campioni di DNA del sangue del cordone ombelicale che hanno agito come gruppo di controllo. I polimorfismi all'interno del gene CTLA4 sono stati associati ad altre condizioni autoimmuni e il gene gioca un ruolo molto importante nella funzione immuno-regolatoria. Gli individui celiaci e i campioni di sangue cordonale sono stati genotipizzati per i polimorfismi a singolo nucleotide -318 C/T e +49 A/G. Nessuna associazione dei singoli polimorfismi o degli aplotipi combinati con la celiachia era evidente tra i pazienti celiaci in studio. L'allele -318 C e l'allele +49 A erano in linkage disequilibrium tra i campioni di sangue cordonale.
Autorenporträt
El Dr. Joseph Borg B.Sc M.Sc PhD trabaja como científico investigador en el Laboratorio de Genética Molecular de la Universidad de Malta. El trabajo presentado aquí es el primer estudio sobre la genética de la enfermedad celíaca en Malta. También sentó las bases de una gran colección de pacientes familiares y parientes con la enfermedad celíaca.