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La maladie de Gaucher (MG), le trouble héréditaire du stockage lysosomal le plus courant, est une maladie multiorganique due à un défaut autosomique récessif du gène codant pour l'enzyme glucocérébrosidase. Notre objectif dans cette étude est de mettre en lumière les caractéristiques cliniques et de laboratoire des enfants atteints de la maladie de Gaucher et d'évaluer les résultats de la thérapie de remplacement enzymatique en Irak, étant donné que la plupart des cas dans les pays en voie de développement ne sont toujours pas diagnostiqués.

Produktbeschreibung
La maladie de Gaucher (MG), le trouble héréditaire du stockage lysosomal le plus courant, est une maladie multiorganique due à un défaut autosomique récessif du gène codant pour l'enzyme glucocérébrosidase. Notre objectif dans cette étude est de mettre en lumière les caractéristiques cliniques et de laboratoire des enfants atteints de la maladie de Gaucher et d'évaluer les résultats de la thérapie de remplacement enzymatique en Irak, étant donné que la plupart des cas dans les pays en voie de développement ne sont toujours pas diagnostiqués.
Autorenporträt
Assistenzprofessorin Dr. Rabab Farhan schloss 1983 das Medizinische Collage der Universität Bagdad ab und war 1993 Kandidatin der arabischen Kammer für Kinderheilkunde. Assistenzprofessorin für pädiatrische Gastroenterologie und Lebererkrankungen am Medizinischen Collage der Universität Bagdad. Berater für pädiatrische Gastroenterologie im Children Welfare Teaching Hospital, Medical City, Baghdad.