La maladie de Parkinson
Corrélation entre génotype et phénotype
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La pathogenèse de la maladie de parkinson (MP) est liée à plusieurs facteurs tel que le facteur génétique, et le facteur environnemental. La répétition de la kinase 2 riche en leucine (LRRK2) et en particulier les p.G2019S est considérée comme le facteur génétique le plus commun de la MP en Tunisie. Le but de l'étude est d'explorer les caractéristiques cliniques des patients porteurs de la mutation LRRK2 G2019S et d'étudier la différence clinique entre les porteurs mâles et femelles de cette mutation. Nous avons réalisé une étude des patients suivis pour une MP. Nous avons c...
La pathogenèse de la maladie de parkinson (MP) est liée à plusieurs facteurs tel que le facteur génétique, et le facteur environnemental. La répétition de la kinase 2 riche en leucine (LRRK2) et en particulier les p.G2019S est considérée comme le facteur génétique le plus commun de la MP en Tunisie. Le but de l'étude est d'explorer les caractéristiques cliniques des patients porteurs de la mutation LRRK2 G2019S et d'étudier la différence clinique entre les porteurs mâles et femelles de cette mutation. Nous avons réalisé une étude des patients suivis pour une MP. Nous avons colligé 514 patients. Nos résultats ont montré que les patients p.G2019S ont tendance à présenter une atteinte motrice plus bénigne (p=0.07). En étudiant cette atteinte motrice dans le groupe G2019S, nous avons constaté que les femmes étaient plus touchées que les hommes (p=0.003). L'analyse des capacités cognitives a révélé que les patients G2019S étaient moins touchés. Les hommes et les femmes G2019S avaient des scores similaires. Nous n'avons pas constaté une différence d'apparition des troubles dysautonomiques, de la dépression et des troubles du sommeil entre les 2 groupes.
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