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La maladie de Wilson est une affection métabolique héréditaire rare qui résulte d'une accumulation pathologique du cuivre dans divers tissus et organes avec une prédilection pour le foie et le système nerveux central. Elle est caractérisée par son hétérogénéité clinique à l'origine de difficultés diagnostiques. Plusieurs manifestations cliniques peuvent révéler la maladie. L'atteinte hépatique reste de loin l'atteinte la plus fréquente chez l'enfant. Le diagnostic est porté sur un faisceau d'arguments cliniques, biologiques et radiologiques. Le pronostic est étroitement tributaire de la précocité du diagnostic et du traitement qui vise à restreindre les apports en cuivre, diminuer son absorption intestinale et accroître son excrétion urinaire.