La malattia di Niemann-Pick di tipo B negli adulti: una sfida diagnostica - Naceur, Ines
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La malattia di Niemann-Pick di tipo B (NP-B) o deficit di sfingomielinasi acida (DSMA) è una malattia da accumulo lisosomiale autosomica recessiva causata da una mutazione nel gene della sfingomielina fosfodiesterasi 1 (SMPD1). La SMPD è responsabile di un accumulo di sfingomielina nei lisosomi e di anomalie nei costituenti lipidici delle membrane cellulari. Clinicamente, esistono tre entità secondarie alla DSMA: la malattia di Niemann-Pick di tipo A (NP-A), che è una forma neuroviscerale precoce; la malattia di Niemann-Pick di tipo B, che è una forma viscerale cronica; e la malattia di…mehr

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Produktbeschreibung
La malattia di Niemann-Pick di tipo B (NP-B) o deficit di sfingomielinasi acida (DSMA) è una malattia da accumulo lisosomiale autosomica recessiva causata da una mutazione nel gene della sfingomielina fosfodiesterasi 1 (SMPD1). La SMPD è responsabile di un accumulo di sfingomielina nei lisosomi e di anomalie nei costituenti lipidici delle membrane cellulari. Clinicamente, esistono tre entità secondarie alla DSMA: la malattia di Niemann-Pick di tipo A (NP-A), che è una forma neuroviscerale precoce; la malattia di Niemann-Pick di tipo B, che è una forma viscerale cronica; e la malattia di Niemann-Pick di tipo A/B (NP-A/B), che è una forma neuroviscerale cronica. La malattia NP-A è caratterizzata da un grave danno viscerale e neurodegenerativo, progressivo e fatale entro i primi tre anni di vita. Nelle forme B non c'è coinvolgimento neurologico e l'età di insorgenza è molto variabile, con possibilità di insorgenza in età adulta. Il quadro clinico spesso combina un'epatosplenomegalia pressoché costante, una malattia polmonare interstiziale che è generalmente asintomatica o si manifesta con
Autorenporträt
Inês Naceur é assistente hospitalar universitária no Serviço de Medicina Interna do Hospital La Rabta. Especialista em medicina interna, geriatria e doenças metabólicas hereditárias, partilha os seus conhecimentos através do seu trabalho clínico e da investigação académica.