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La malattia di Wilson è un raro disordine metabolico ereditato che risulta dall'accumulo patologico di rame in vari tessuti e organi con una predilezione per il fegato e il sistema nervoso centrale. È caratterizzato dalla sua eterogeneità clinica che causa difficoltà diagnostiche. Diverse manifestazioni cliniche possono rivelare la malattia. Il coinvolgimento del fegato è di gran lunga il più frequente nei bambini. La diagnosi viene fatta sulla base di prove cliniche, biologiche e radiologiche. La prognosi è strettamente legata alla diagnosi precoce e al trattamento che mira a limitare…mehr

Produktbeschreibung
La malattia di Wilson è un raro disordine metabolico ereditato che risulta dall'accumulo patologico di rame in vari tessuti e organi con una predilezione per il fegato e il sistema nervoso centrale. È caratterizzato dalla sua eterogeneità clinica che causa difficoltà diagnostiche. Diverse manifestazioni cliniche possono rivelare la malattia. Il coinvolgimento del fegato è di gran lunga il più frequente nei bambini. La diagnosi viene fatta sulla base di prove cliniche, biologiche e radiologiche. La prognosi è strettamente legata alla diagnosi precoce e al trattamento che mira a limitare l'assunzione di rame, ridurre il suo assorbimento intestinale e aumentare la sua escrezione urinaria.
Autorenporträt
Il dottor Gargouri Lamia è docente presso la Facoltà di Medicina dell'Università di Sfax in Tunisia e specialista in pediatria. Ha un interesse particolare nei campi della gastroenterologia pediatrica e dell'educazione terapeutica del paziente.