La mucoviscidose
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Maladie génétique et autosomique récessive, la mucoviscidose se caractérise par une mutation du gène codant pour la protéine CFTR; cette protéine est un canal ionique qui normalement doit réguler le transport du chlore à travers les membranes cellulaires. La mucoviscidose est donc le résultat d'un dysfonctionnement de cette protéine. Il provoque une hausse de la viscosité du mucus qui, à son tour, s'accumule dans les voies respiratoires et digestives. Les formes cliniques de cette maladie se traduient généralement par des troubles respiratoires et digestifs, entre autres. Touchant…mehr

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Produktbeschreibung
Maladie génétique et autosomique récessive, la mucoviscidose se caractérise par une mutation du gène codant pour la protéine CFTR; cette protéine est un canal ionique qui normalement doit réguler le transport du chlore à travers les membranes cellulaires. La mucoviscidose est donc le résultat d'un dysfonctionnement de cette protéine. Il provoque une hausse de la viscosité du mucus qui, à son tour, s'accumule dans les voies respiratoires et digestives. Les formes cliniques de cette maladie se traduient généralement par des troubles respiratoires et digestifs, entre autres. Touchant majoritairement les patients dès le jeune âge, la mucoviscidose est la maladie génétique à transmission autosomique récessive la plus fréquente dans les populations de type europoïde, soit ceux d'origine européenne; les Africains ou Asiatique sont très rarement touchés. L'incidence serait de 1 cas sur 2500 naissances alors que la prévalence est de 5000 à 6000 cas en France et plus de 70 000 dans le monde.