Ce travail a permis d'obtenir de nouvelles données sur les maladies rares avec et sans composante bucco- dentaire. Une enquête nationale a été menée en France à l'aide d'un questionnaire et une étude clinique a été réalisée concernant les patients consultant le centre de référence des malformations rares de la face et de la cavité buccale. Les résultats révèlent un parcours de soins difficile et complexe pour l'ensemble de ces malades atteints de pathologies rares. La qualité de vie ressentie n'est pas liée à la sévérité de l'atteinte de la composante bucco-dentaire. Un impact médico- économique défavorable a été observé dans le cadre du traitement des anomalies de nombre, en ce compris l'oligodontie. Des propositions ont été émises afin d'améliorer la prise en charge de ces malades en tenant compte de l'évolution actuelle de la politique de santé.