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Las ciliopatías son una clase rara de trastorno genético humano causado por la disfunción del cilio primario en el desarrollo y la edad adulta. Este trabajo investiga varios elementos novedosos de estas enfermedades. Mediante el análisis avanzado de imágenes, se caracteriza la dismorfología facial de los pacientes con ciliopatías y se modela en el pez cebra. Esto descubre un nuevo papel de las proteínas de las ciliopatías en la migración celular, y además en la señalización de Sonic Hedgehog. El pez cebra se utiliza para modelar el componente renal de las ciliopatías y se desarrolla un ensayo terapéutico para probar la eficacia de los fármacos para tratar los quistes renales. En conjunto, estos hallazgos han contribuido al diagnóstico y a los posibles tratamientos de las ciliopatías.
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