Le ciliopatie - Tobin, Jonathan
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Le ciliopatie sono una rara classe di disordini genetici umani causati da disfunzioni del cilio primario nello sviluppo e nell'età adulta. Questo lavoro indaga diversi elementi nuovi di queste malattie. Utilizzando l'analisi avanzata delle immagini, la dismorfologia facciale nei pazienti con ciliopatie è caratterizzata e modellata in zebrafish. Questo scopre un nuovo ruolo per le proteine delle ciliopatie nella migrazione cellulare, e inoltre nella segnalazione di Sonic Hedgehog. Il pesce zebra viene usato per modellare la componente renale delle ciliopatie e viene sviluppato un saggio…mehr

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Produktbeschreibung
Le ciliopatie sono una rara classe di disordini genetici umani causati da disfunzioni del cilio primario nello sviluppo e nell'età adulta. Questo lavoro indaga diversi elementi nuovi di queste malattie. Utilizzando l'analisi avanzata delle immagini, la dismorfologia facciale nei pazienti con ciliopatie è caratterizzata e modellata in zebrafish. Questo scopre un nuovo ruolo per le proteine delle ciliopatie nella migrazione cellulare, e inoltre nella segnalazione di Sonic Hedgehog. Il pesce zebra viene usato per modellare la componente renale delle ciliopatie e viene sviluppato un saggio terapeutico per testare l'efficacia dei farmaci per trattare le cisti renali. Insieme, queste scoperte hanno contribuito alla diagnosi e ai potenziali trattamenti delle ciliopatie.
Autorenporträt
El Dr. Jonathan Tobin estudió Biología en la Universidad de Oxford. Realizó su investigación de doctorado en el laboratorio del profesor Phil Beales en el Instituto de Salud Infantil de la UCL. Durante su doctorado, Jonathan aplicó sus conocimientos de biología del desarrollo para diseccionar la función de las proteínas de las ciliopatías, una clase de proteínas implicadas en nuevos trastornos humanos.