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Phenylketonurie (PKU) ist eine Erbkrankheit, bei der der Phenylalaninspiegel im Blut erhöht ist. Anhaltend erhöhte Konzentrationen dieser Aminosäure im Blut können neurologische Schäden verursachen, die sich in ihrer schwersten Form in irreversibler geistiger Retardierung äußern. Der Neugeborenen-Screening-Test, der am dritten bis fünften Lebenstag durchgeführt wird, ermöglicht eine frühzeitige Diagnose und den rechtzeitigen Beginn einer Behandlung, um ein normales Wachstum und eine normale Entwicklung des betroffenen Kindes zu gewährleisten. Die diätetische Behandlung, die sehr restriktiv ist, wird von verschiedenen Faktoren beeinflusst, die zu erheblichen Veränderungen in der Familiendynamik führen und eine große Herausforderung für die Fachleute darstellen, da das rein biologische Wissen nicht ausreicht, um die Komplexität der Krankheit und den Umgang mit ihr zu erfassen. Living with Phenylketonuria versucht, die Schwierigkeiten der Behandlung hervorzuheben, nicht nur in Bezugauf die restriktive Ernährung, sondern auch in Bezug auf emotionale, soziale, wirtschaftliche und kulturelle Aspekte. Die Studie trägt zu einem besseren Verständnis des Lebens mit der Krankheit in der Familiendynamik bei und leistet einen Beitrag zu einem menschlicheren und ganzheitlicheren Ansatz bei der Behandlung der PKU.