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L'instabilité des séquences répétées du génome est une conséquence de l'inactivation fonctionnelle du système de réparation des erreurs produites au cours de la réplication de l'ADN (MismatchRepair ou MMR). Elle signe un phénotype d'instabilité des microsatellite (MSI). L'objectif de ce travail était d'étudier l'expression immunohistochimique des protéines MMR dans 28 cas d'adénocarcinome du col utérin. Un phénotype dMMR (ou MSI) a été retrouvé dans un seul cas (3,6%), correspondant à une perte couplée MSH2/MSH6. L'adénocarcinome cervical de phénotype MSI était un carcinome de type à cellules…mehr

Produktbeschreibung
L'instabilité des séquences répétées du génome est une conséquence de l'inactivation fonctionnelle du système de réparation des erreurs produites au cours de la réplication de l'ADN (MismatchRepair ou MMR). Elle signe un phénotype d'instabilité des microsatellite (MSI). L'objectif de ce travail était d'étudier l'expression immunohistochimique des protéines MMR dans 28 cas d'adénocarcinome du col utérin. Un phénotype dMMR (ou MSI) a été retrouvé dans un seul cas (3,6%), correspondant à une perte couplée MSH2/MSH6. L'adénocarcinome cervical de phénotype MSI était un carcinome de type à cellules claires avec un stade IIB au moment du diagnostic. Sur le plan évolutif, la patiente était décédée suite à une rechute après un suivi de 9 mois.Des études plus larges du phénotype MSI dans les cancers du col associant étude immunohistochimique, analyse de méthylation et étude moléculaire sont nécessaires pour mieux comprendre la prévalence et les caractéristiques anatomocliniques. De nouvelles thérapies ciblées telle que l'immunothérapie pourraient être envisagées pour ces cancers du col utérin de phénotype MSI.
Autorenporträt
DOGHRI Raoudha é Professor Associado da Faculdade de Medicina de Tunis (Anatomia Patológica). Possui Mestrado em Genética Patológica (2016), Diploma em Metodologia de Pesquisa (2017) e Mestrado em Oncogenética (2022).