LES MALADIES AUTO-INFLAMMATOIRES - GALTIER d ' AURIAC, Pauline
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Les maladies auto-inflammatoires représentent un groupe de maladies rares, de support génétique, dont les mutations concernent des gènes impliqués dans la réponse inflammatoire. Ces maladies se caractérisent par la survenue récurrente d'accés inflammatoires associant fièvre, douleurs abdominales, articulaires et manifestations cutanées. Le diagnostic s'appuie sur des arguments clinicobiologiques et se confirme par une analyse génétique. Le traitement des crises est le plus souvent symptomatique, le traitement de fond davantage spécifique. Le pronostic est habituellement favorable sous…mehr

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Produktbeschreibung
Les maladies auto-inflammatoires représentent un groupe de maladies rares, de support génétique, dont les mutations concernent des gènes impliqués dans la réponse inflammatoire. Ces maladies se caractérisent par la survenue récurrente d'accés inflammatoires associant fièvre, douleurs abdominales, articulaires et manifestations cutanées. Le diagnostic s'appuie sur des arguments clinicobiologiques et se confirme par une analyse génétique. Le traitement des crises est le plus souvent symptomatique, le traitement de fond davantage spécifique. Le pronostic est habituellement favorable sous traitement approprié, et la principale complication est l'amylose secondaire, essentiellement rénale. Nous rapportons ici trois situations cliniques, deux cas de fièvre méditerranéenne familiale et un cas d'hyperglobulinémie D, dont l'étude critique permet d'une part d'observer la difficulté diagnostique de ces pathologies méconnues, mais aussi de faire le point sur les caractéristiques cliniques et les perspectives thérapeutiques.
Autorenporträt
Pauline GALTIER D''AURIAC, docteur en médecine générale, études de médecine à l''Université Victor Ségalen de Bordeaux.