Libro di lavoro sulla cariotipizzazione umana per i non laureati
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Gli esseri umani hanno 23 coppie di cromosomi, cioè una coppia di cromosomi sessuali (X e/o Y) e 22 coppie di autosomi (cromosomi 1-22). Molte malattie genetiche umane derivano da anomalie cromosomiche non bilanciate, in cui vi è un guadagno o una perdita netta di materiale genetico. Le anomalie cromosomiche numeriche e strutturali si verificano in circa lo 0,6% dei nati vivi1 e spesso provocano dismorfismi, malformazioni e/o disabilità dello sviluppo. I fenotipi risultanti sono causati dallo squilibrio di uno o più geni sensibili al dosaggio in un particolare cromosoma o segmento cromosom...
Gli esseri umani hanno 23 coppie di cromosomi, cioè una coppia di cromosomi sessuali (X e/o Y) e 22 coppie di autosomi (cromosomi 1-22). Molte malattie genetiche umane derivano da anomalie cromosomiche non bilanciate, in cui vi è un guadagno o una perdita netta di materiale genetico. Le anomalie cromosomiche numeriche e strutturali si verificano in circa lo 0,6% dei nati vivi1 e spesso provocano dismorfismi, malformazioni e/o disabilità dello sviluppo. I fenotipi risultanti sono causati dallo squilibrio di uno o più geni sensibili al dosaggio in un particolare cromosoma o segmento cromosomico. Questi squilibri genici hanno spesso conseguenze devastanti e causano il 25% di tutti gli aborti spontanei e i nati morti e il 50%-60% degli aborti al primo trimestre. Le anomalie numeriche, o aneuploidie, derivano dall'aumento o dalla perdita di un intero cromosoma. La maggior parte delle aneuploidie deriva da una segregazione impropria delle coppie di cromosomi durante la meiosi. Le anomalie numeriche sono le anomalie citogenetiche più comuni. Le anomalie numeriche sono più tollerate per i cromosomi sessuali e solo per alcuni autosomi. La monosomia più comune è quella del cromosoma X (45,X) che si riscontra nella sindrome di Turner.
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