Andere Kunden interessierten sich auch für
![LES EFFETS INDÉSIRABLES DE LA CORTICOTHÉRAPIE AU COURS DU LUPUS]( "LES EFFETS INDÉSIRABLES DE LA CORTICOTHÉRAPIE AU COURS DU LUPUS")
LES EFFETS INDÉSIRABLES DE LA CORTICOTHÉRAPIE AU COURS DU LUPUS29,99 €![Relation entre ostéoporose post-ménopausique et athérosclérose]( "Relation entre ostéoporose post-ménopausique et athérosclérose")
Relation entre ostéoporose post-ménopausique et athérosclérose25,99 €![Granulomatose Rénale Associée aux Vascularites à ANCA]( "Granulomatose Rénale Associée aux Vascularites à ANCA")
Granulomatose Rénale Associée aux Vascularites à ANCA26,99 €![VACCINATIONS ET CONSEILS AUX VOYAGEURS]( "VACCINATIONS ET CONSEILS AUX VOYAGEURS")
VACCINATIONS ET CONSEILS AUX VOYAGEURS63,99 €![Enfants suspects d'être allergiques aux bêtalactamines]( "Enfants suspects d'être allergiques aux bêtalactamines")
Enfants suspects d'être allergiques aux bêtalactamines39,99 €![Algorithmes d¿interprétation de la résistance aux antirétroviraux]( "Algorithmes d¿interprétation de la résistance aux antirétroviraux")
Algorithmes d¿interprétation de la résistance aux antirétroviraux36,99 €![Infections urinaires à entérobactéries résistantes aux carbapénèmes]( "Infections urinaires à entérobactéries résistantes aux carbapénèmes")
Infections urinaires à entérobactéries résistantes aux carbapénèmes51,99 €
L'intolérance aux protéines dibasiques est une maladie héréditaire rare causée par un défaut du transport membranaire des acides aminés dibasiques. Elle est causée par une mutation du gène SLC7A7. Il s'agit d'une maladie métabolique multisystémique. Sa prise en charge est rendue difficile par la complexité de sa physiopathologie. L'absence de traitement spécifique pour les manifestations dysimmunitaire est responsable des complications. L'âge médian des premiers signes était de 9 mois. L'âge médian de la confirmation du diagnostic était de 21 mois. Le retard de croissance staturo-pondérale (n=7) et l'hépatosplénomégalie (n=6) étaient des signes quasi constants de la maladie suivis par l'aversion pour les protéines (n=5), la pâleur (n=5) et les signes neurologiques (n=4). L'ammoniémie était élevée chez 6 patients. La chromatographie des acides aminés était en faveur du diagnostic chez deux malades. La biologie moléculaire avait montré la mutation del TTCT 1471 chez 5 malades. Un régime hypoprotidique et une supplémentation en citrulline étaient prescrits chez tous les malades.