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Ce contenu est une compilation d'articles de l'encyclopédie libre Wikipedia. Peu connues, peu de caractéristiques, des symptômes divers et variés et peu d'individus touchés... C'est ainsi qu'on pourrait expliquer les maladies rares . Et ces critères sont en partie les raisons du manque de diagnostics puisque ces maladies étaient et sont encore ignorées des médecins, des laboratoires, des politiques et des chercheurs, entre autres. Pourtant, ces maladies, appelées maladies rares ou orphelines, concernent des millions de gens. Elles concernent, par exemple, plus de 3 millions de personnes en France, et quelque 30 millions en Europe et pareil aux États-Unis.Parmi ces maladies, notons la Mucoviscidose, la Progéria, la Myopathie de Duchenne ou encore le Syndrome de l'X fragile.