Maladies métaboliques - Sousa, Carla;Matos, Carla;Moutinho, Carla
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Les troubles métaboliques innés représentent un groupe hétérogène de troubles monogéniques causés par des défauts dans une voie biochimique dus à la déficience ou à l'anomalie d'une enzyme, de son cofacteur ou d'un transporteur, entraînant l'accumulation d'un substrat ou d'un métabolite toxique, ou la déficience d'un produit. Ce chapitre traite des modifications biochimiques résultant d'erreurs métaboliques innées. Il commence par aborder la perspective historique, la prévalence mondialeIl commence par aborder la perspective historique, la prévalence mondiale, la mortalité, la classification…mehr

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Produktbeschreibung
Les troubles métaboliques innés représentent un groupe hétérogène de troubles monogéniques causés par des défauts dans une voie biochimique dus à la déficience ou à l'anomalie d'une enzyme, de son cofacteur ou d'un transporteur, entraînant l'accumulation d'un substrat ou d'un métabolite toxique, ou la déficience d'un produit. Ce chapitre traite des modifications biochimiques résultant d'erreurs métaboliques innées. Il commence par aborder la perspective historique, la prévalence mondialeIl commence par aborder la perspective historique, la prévalence mondiale, la mortalité, la classification et les troubles les plus fréquents, puis se concentre sur les avancées en termes de diagnostic et de traitement.
Autorenporträt
Carla Sousa (PhD in Chemie), Ana F. Vinha (PhD in Analytischer und Lebensmittelchemie), Carla Moutinho (PhD in Pharmazie) sind außerordentliche Professoren an der Universität Fernando Pessoa.