Malattia di Gaucher nei bambini iracheni
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La malattia di Gaucher (GD), la più comune patologia ereditaria da accumulo lisosomiale, è una malattia multiorgano dovuta a un difetto autosomico recessivo del gene che codifica l'enzima glucocerebrosidasi. Il nostro obiettivo in questo studio è quello di fare luce sulle caratteristiche cliniche e di laboratorio dei bambini affetti dalla malattia di Gaucher e di valutare l'esito della terapia enzimatica sostitutiva in Iraq, dato che la maggior parte dei casi nei Paesi in via di sviluppo è ancora poco diagnosticata.
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