A deteção pré-natal de malformações congénitas é importante para planear o tratamento e obter melhores resultados, bem como para reduzir a recorrência. Apesar dos avanços na imagiologia, como a ultrassonografia pré-natal e a serologia, a autópsia perinatal é superior e continua a desempenhar um papel importante no diagnóstico de malformações congénitas. Os resultados da autópsia não são apenas de importância teórica, mas também de importância prática para os clínicos, sob a forma de estimativa do risco de recorrência e de aconselhamento genético.
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