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La détection prénatale des malformations congénitales est importante pour planifier la prise en charge, obtenir de meilleurs résultats et réduire les récidives. Malgré les progrès de l'imagerie, comme l'échographie anténatale et la sérologie, l'autopsie périnatale est supérieure et continue de jouer un rôle important dans le diagnostic des malformations congénitales. Les résultats de l'autopsie n'ont pas seulement une importance théorique, mais aussi une importance pratique pour les cliniciens, sous la forme d'une estimation du risque de récurrence et d'un conseil génétique.