Management des familiären Mittelmeerfiebers: Überprüfung der Literatur - T. El-Bassyouni, Hala;A. Al-Shanawany, Abdel Aziz;Omar Hassan, Yassmine
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Umgang mit Patienten mit FMF Die Diagnose von FMF hängt von der klinischen Beurteilung ab, die durch molekulare Tests bestätigt wird. Allerdings weist auch ein erheblicher Anteil der Heterozygoten den Phänotyp auf. Trotz der Tatsache, dass die Heterozygoten zu einer relativ milden Erkrankung neigen, konnte die Erkrankung nicht von der homozygoter Patienten unterschieden werden, so dass die FMF in einigen Fällen als dominante Erkrankung mit geringer Penetranz angesehen werden kann. Heterozygote FMF-Patienten können von einem sechsmonatigen Versuch mit Colchicin profitieren, und Personen, die…mehr

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Produktbeschreibung
Umgang mit Patienten mit FMF Die Diagnose von FMF hängt von der klinischen Beurteilung ab, die durch molekulare Tests bestätigt wird. Allerdings weist auch ein erheblicher Anteil der Heterozygoten den Phänotyp auf. Trotz der Tatsache, dass die Heterozygoten zu einer relativ milden Erkrankung neigen, konnte die Erkrankung nicht von der homozygoter Patienten unterschieden werden, so dass die FMF in einigen Fällen als dominante Erkrankung mit geringer Penetranz angesehen werden kann. Heterozygote FMF-Patienten können von einem sechsmonatigen Versuch mit Colchicin profitieren, und Personen, die auf Colchicin ansprechen, werden als FMF-Patienten betrachtet. Nachbeobachtung der Patienten durch eine jährliche körperliche Untersuchung, einen Urin-Stichprobentest auf Eiweiß und eine Bewertung der Hämaturie bei allen Betroffenen, einschließlich der mit Colchicin behandelten Personen; Erwägung der Überwachung von Akute-Phase-Reaktanten (ESR und Fibrinogenspiegel) in regelmäßigen Abständen während der anfallsfreien Zeiten. Evaluierung von Risikoverwandten, indem allen Verwandten ersten Grades und anderen Familienmitgliedern (unabhängig von den Symptomen) ein molekulargenetischer Test angeboten wird, da eine Nierenamyloidose durch eine frühzeitige Diagnose und Colchicin-Behandlung vermieden werden kann.
Autorenporträt
Dr. Hala T. El-Bassyouni é Prof. de Genética Clínica, Divisão de Genética Humana e Investigação do Genoma, Investigação Nacional no Cairo. Doutoramento pela Universidade Ain Shams. Mestrado em Pediatria pela Universidade do Cairo. Bacharelato em Medicina pela Universidade do Cairo. É especializada em Genética Clínica. Professora de Genética, Universidade de Helwan.