Manejo de la Fiebre Mediterránea Familiar: Revisión de la literatura - T. El-Bassyouni, Hala; A. Al-Shanawany, Abdel Aziz; Omar Hassan, Yassmine
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Manejo de pacientes con FMF El diagnóstico de la FMF depende de las evaluaciones clínicas, confirmadas por las pruebas moleculares. Sin embargo, una proporción significativa de heterocigotos también expresan el fenotipo. A pesar de que los heterocigotos tienden a tener una enfermedad relativamente leve, la enfermedad no podría reconocerse de la de los pacientes homocigotos y que la FMF podría verse como una condición dominante con baja penetrancia en algunos casos. Los pacientes heterocigotos de FMF pueden beneficiarse de un ensayo de colchicina durante seis meses y los individuos que…mehr

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Produktbeschreibung
Manejo de pacientes con FMF El diagnóstico de la FMF depende de las evaluaciones clínicas, confirmadas por las pruebas moleculares. Sin embargo, una proporción significativa de heterocigotos también expresan el fenotipo. A pesar de que los heterocigotos tienden a tener una enfermedad relativamente leve, la enfermedad no podría reconocerse de la de los pacientes homocigotos y que la FMF podría verse como una condición dominante con baja penetrancia en algunos casos. Los pacientes heterocigotos de FMF pueden beneficiarse de un ensayo de colchicina durante seis meses y los individuos que respondan a la colchicina serán considerados pacientes de FMF. Seguimiento de los pacientes mediante un examen físico anual, un análisis de orina para detectar proteínas y una evaluación de la hematuria en todos los individuos afectados, incluidos los tratados con colchicina; considerar la monitorización de los reactantes de fase aguda (niveles de VSG y fibrinógeno) a intervalos regulares durante los períodos libres de ataques. Evaluación de los familiares de riesgo ofreciendo pruebas genéticas moleculares a todos los familiares de primer grado y a otros miembros de la familia (independientemente de los síntomas), ya que la amiloidosis renal puede evitarse mediante un diagnóstico temprano y un tratamiento con colchicina.
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Autorenporträt
Dr. Hala T. El-Bassyouni é Prof. de Genética Clínica, Divisão de Genética Humana e Investigação do Genoma, Investigação Nacional no Cairo. Doutoramento pela Universidade Ain Shams. Mestrado em Pediatria pela Universidade do Cairo. Bacharelato em Medicina pela Universidade do Cairo. É especializada em Genética Clínica. Professora de Genética, Universidade de Helwan.