Kavya K Saraf, Somanath Reddy C Patil

Manual de cariotipagem humana para graduandos

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Produktbeschreibung

Os humanos têm 23 pares de cromossomas, ou seja, um par de cromossomas sexuais (X e/ou Y) e 22 pares de autossomas (cromossomas 1-22). Muitas doenças genéticas humanas resultam de anomalias cromossómicas desequilibradas, nas quais há um ganho ou perda líquida de material genético. As anomalias cromossómicas numéricas e estruturais ocorrem em aproximadamente 0,6% dos nascidos vivos,1 e resultam frequentemente em dismorfismo, malformações, e/ou deficiências de desenvolvimento. Os fenótipos resultantes são causados pelo desequilíbrio de um ou mais genes sensíveis à dose num determinado cromossoma ou segmento cromossómico. Tais desequilíbrios genéticos têm frequentemente consequências devastadoras e causam 25% de todos os abortos e nados-mortos, e 50%-60% dos abortos no primeiro trimestre de gravidez. As anomalias numéricas, ou aneuploidias, resultam do ganho ou perda de todo um cromossoma. A maioria das aneuploidias resulta da segregação inadequada dos pares cromossómicos durante a meiose. As anomalias numéricas compreendem as anomalias citogenéticas mais comuns. As anomalias numéricas são mais toleradas para os cromossomas sexuais e apenas certos autossomas. A monossomia mais comum é a do cromossoma X (45,X) encontrada na síndrome de Turner.

Produktdetails

• Verlag: Edições Nosso Conhecimento
• Seitenzahl: 92
• Erscheinungstermin: 20. April 2023
• Portugiesisch
• Abmessung: 220mm x 150mm x 7mm
• Gewicht: 155g
• ISBN-13: 9786205913574
• ISBN-10: 6205913577
• Artikelnr.: 67814962

Autorenporträt

Dr. Kavya K. Saraf, Faculdade Convidada, Departamento de Pós-Graduação e Investigação em Zoologia, Colégio Governamental (Autónomo) Sedam Road Gulbarga, Kalaburagi, Karnataka, Índia. Dr. Somanath Reddy C. Patil Professor Assistente, Departamento de Estudos Pós-graduados e investigação em Zoologia, Colégio Governamental (Autónomo) Sedam Road Gulbarga.