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La diagnosi di cancro comporta l'analisi di campioni di tessuto e citologici ottenuti attraverso diverse procedure, tra cui biopsia chirurgica, biopsia endoscopica, agobiopsia con nucleo o ago aspirato, venipuntura, rachicentesi, prelievo pleurico o ascitico, raschiamento di superfici tissutali e raccolta di cellule esfoliative da urine ed espettorato. Un marcatore tumorale è un marcatore che può essere utilizzato nelle fasi iniziali del tumore e che indica la probabile presenza del cancro o che fornisce informazioni sul probabile comportamento futuro di un tumore (ad esempio, la capacità di metastatizzare o di rispondere alla terapia).