Bei der Endometriose handelt es sich um eine östrogenabhängige Erkrankung, die bei Frauen im reproduktiven Alter ein abnormales Wachstum von endometriumähnlichem Gewebe außerhalb der Gebärmutterhöhle aufweist. Schätzungen zufolge sind weltweit 5-10 % der Frauen im reproduktiven Alter davon betroffen. Eine gestörte mitochondriale Biogenese und eine durch oxidativen Stress ausgelöste Entzündungsreaktion in der Beckenhöhle werden mit der Pathogenese der Endometriose in Verbindung gebracht. Da es sich bei der Endometriose um eine mit Entzündungen und dem Energiestoffwechsel assoziierte Erkrankung handelt und die Gene TFAM, PGC-1 und VDR an der Aufrechterhaltung der mitochondrialen DNA-Integrität und Kopienzahl beteiligt sind, wird die Analyse der Polymorphismen von TFAM, PGC-1 und VDR in Bezug auf die mitochondriale DNA-Kopienzahl zum besseren Verständnis der Pathophysiologie der Endometriose beitragen.