Andere Kunden interessierten sich auch für
![Mutationen beim Rett-Syndrom: molekulare Veränderungen an neuronalen Synapsen]( "Mutationen beim Rett-Syndrom: molekulare Veränderungen an neuronalen Synapsen")
Mutationen beim Rett-Syndrom: molekulare Veränderungen an neuronalen Synapsen49,90 €![Molekulare Klonierung des Alpha-Hämolysin-Toxin-Gens von Staphylococcus Aureus]( "Molekulare Klonierung des Alpha-Hämolysin-Toxin-Gens von Staphylococcus Aureus")
Molekulare Klonierung des Alpha-Hämolysin-Toxin-Gens von Staphylococcus Aureus49,90 €![Genetik beim Down-Syndrom]( "Genetik beim Down-Syndrom")
Genetik beim Down-Syndrom39,90 €![Molekulare Analyse von HIV-Mutationen und Bestimmung von Subtypen circa]( "Molekulare Analyse von HIV-Mutationen und Bestimmung von Subtypen circa")
Molekulare Analyse von HIV-Mutationen und Bestimmung von Subtypen circa35,90 €![22 neue Mutationen in mitochondrialen tRNA-Genen bei Patienten]( "22 neue Mutationen in mitochondrialen tRNA-Genen bei Patienten")
22 neue Mutationen in mitochondrialen tRNA-Genen bei Patienten61,90 €![Mutationen in der mt-DNA von Spermien irakischer Asthenozoospermie-Patienten]( "Mutationen in der mt-DNA von Spermien irakischer Asthenozoospermie-Patienten")
Mutationen in der mt-DNA von Spermien irakischer Asthenozoospermie-Patienten64,90 €![Badanie molekularne genu AR u pacjentów z AIS]( "Badanie molekularne genu AR u pacjentów z AIS")
Badanie molekularne genu AR u pacjentów z AIS29,99 €
Das Androgen-Unempfindlichkeitssyndrom (AIS) ist das Ergebnis einer Funktionsstörung des Androgenrezeptors, die ein Defizit in der Wirkung dieser Hormone in den Zielorganen verursacht. Mutationen im AR-Gen, das für diesen Rezeptor kodiert, verursachen unterschiedliche Grade der Androgenrezeptor-Dysfunktion, die anschließend als Fehlpaarung zwischen Phänotyp und Genotyp ausgedrückt wird. Das Androgen-Unempfindlichkeitssyndrom ist die häufigste Ursache des männlichen Pseudohermaphroditismus. Ziel dieser Arbeit ist es, bei 12 tunesischen Patienten mit ASI nach molekularen Anomalien des AR-Gens zu suchen und deren klinisch-genetische Korrelation zu untersuchen. Wir suchten nach Mutationen im AR-Gen durch die direkte Sequenzierungsmethode aus PCR-Produkten. Eine vollständige Genotypbestimmung war bei 5 von 12 untersuchten Patienten möglich. Die Sequenzierung ermöglichte es, zwei neue Mutationen zu identifizieren, über die in der Literatur nicht berichtet wurde, sowie drei bereits beschriebene Mutationen.
Hinweis: Dieser Artikel kann nur an eine deutsche Lieferadresse ausgeliefert werden.
Hinweis: Dieser Artikel kann nur an eine deutsche Lieferadresse ausgeliefert werden.