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I polimorfismi genetici derivano da mutazioni comuni, spesso benigne; tuttavia, alcuni sono considerati marcatori di suscettibilità a certe condizioni multifattoriali. Questo è il caso della 5,10-metilene tetraidrofolato reduttasi (MTHFR); un enzima chiave nel metabolismo dei folati. Il suo ruolo nel rischio di leucemia linfoblastica acuta(ALL), la forma più comune di cancro pediatrico, ha generato un interesse significativo.Così, il nostro lavoro di ricerca si è concentrato sull'esplorazione, attraverso una meta-analisi aggiornata, il coinvolgimento dei polimorfismi MTHFR nella suscettibilità…mehr

Produktbeschreibung
I polimorfismi genetici derivano da mutazioni comuni, spesso benigne; tuttavia, alcuni sono considerati marcatori di suscettibilità a certe condizioni multifattoriali. Questo è il caso della 5,10-metilene tetraidrofolato reduttasi (MTHFR); un enzima chiave nel metabolismo dei folati. Il suo ruolo nel rischio di leucemia linfoblastica acuta(ALL), la forma più comune di cancro pediatrico, ha generato un interesse significativo.Così, il nostro lavoro di ricerca si è concentrato sull'esplorazione, attraverso una meta-analisi aggiornata, il coinvolgimento dei polimorfismi MTHFR nella suscettibilità alla FAL.È possibile che le varianti MTHFR contribuiscano solo modestamente alla comparsa di LAL, ma è anche possibile che le loro interazioni con altri fattori potrebbero chiarire la causa di questa patologia complessa.Così, l'analisi di questi polimorfismi promuoverà la nutrigenetica, a condizione che la complessità del gene e le attività metaboliche di MTHFR siano prese in considerazione.
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Autorenporträt
Dr. Rim Frikha; MD-PhD, Profesor Asociado de Medicina, Histología-EmbriologíaEspecialista en genética molecular en onco-hematologíaUniversidad de Sfax-Facultad de Medicina; Sfax-TúnezCHU Hedi Chaker- Servicio de Genética Médica ; Sfax-Túnez