Andere Kunden interessierten sich auch für
![Estudo molecular do gene AR em pacientes com AIS]( "Estudo molecular do gene AR em pacientes com AIS")
Estudo molecular do gene AR em pacientes com AIS26,99 €![A Genética na Síndrome de Down]( "A Genética na Síndrome de Down")
A Genética na Síndrome de Down26,99 €![Nova mutações do gene BEST1 em famílias tunisinas]( "Nova mutações do gene BEST1 em famílias tunisinas")
Nova mutações do gene BEST1 em famílias tunisinas26,99 €![Mutações no DNA mitocondrial do esperma de pacientes astenozoospérmicos iraquianos]( "Mutações no DNA mitocondrial do esperma de pacientes astenozoospérmicos iraquianos")
Mutações no DNA mitocondrial do esperma de pacientes astenozoospérmicos iraquianos42,99 €![Análise molecular das mutações do VIH e determinação dos subtipos circ]( "Análise molecular das mutações do VIH e determinação dos subtipos circ")
Análise molecular das mutações do VIH e determinação dos subtipos circ23,99 €![A CICLINA D1 NA SAÚDE E NA DOENÇA]( "A CICLINA D1 NA SAÚDE E NA DOENÇA")
A CICLINA D1 NA SAÚDE E NA DOENÇA44,99 €![Exploração de uma doença genética rara num pequeno país]( "Exploração de uma doença genética rara num pequeno país")
Exploração de uma doença genética rara num pequeno país16,99 €
Neste livro descrevo as alterações genéticas e moleculares associadas à perturbação grave do desenvolvimento neurológico conhecida como Síndrome de Rett (RTT), com especial destaque para as variantes genéticas CDKL5 ou FOXG1 desta perturbação. Atualmente, a função molecular precisa e a regulação destes genes e dos seus produtos proteicos são pouco conhecidas. O trabalho que apresento neste livro oferece uma visão de como as mutações genéticas identificadas na RTT podem estar relacionadas com a regulação molecular e funcional da biologia sináptica. Em particular, revelei como a interação do CDKL5 com uma proteína de suporte fundamental nas sinapses excitatórias (PSD-95) é regulada pela atividade neuronal e como as mutações no gene FOXG1 alteram o equilíbrio das proteínas sinápticas excitatórias/inibitórias para promover a formação de sinapses inibitórias durante o desenvolvimento embrionário, o que representa uma pista importante para compreender o mecanismo da doença de RTT.