Mutazioni BRCA/PALB2 ereditarie nella sindrome seno-ovarica precoce - BENCHOUK, Jesia Asma
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Le caratteristiche morfologiche dei carcinomi invasivi della mammella che si verificano nel contesto di una predisposizione ereditaria sono state descritte, ma sono poche. La frequenza di mutazioni BRCA1 ereditate è di circa il 3-4% nella popolazione di pazienti con carcinoma mammario. Questi carcinomi sono di tipo aspecifico ed eccezionalmente di altro tipo istologico; sono di alto grado con stroma ricco di linfociti nell'85% dei casi e di fenotipo triplo-negativo senza amplificazione di HER2. In presenza di altre mutazioni ereditarie di BRCA2, CHECK2, ATM e PALB2, i carcinomi mammari sono di…mehr

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Produktbeschreibung
Le caratteristiche morfologiche dei carcinomi invasivi della mammella che si verificano nel contesto di una predisposizione ereditaria sono state descritte, ma sono poche. La frequenza di mutazioni BRCA1 ereditate è di circa il 3-4% nella popolazione di pazienti con carcinoma mammario. Questi carcinomi sono di tipo aspecifico ed eccezionalmente di altro tipo istologico; sono di alto grado con stroma ricco di linfociti nell'85% dei casi e di fenotipo triplo-negativo senza amplificazione di HER2. In presenza di altre mutazioni ereditarie di BRCA2, CHECK2, ATM e PALB2, i carcinomi mammari sono di solito di grado 3, aspecifici e luminali B. Le mutazioni ereditarie di TP53 si verificano in donne giovani di età inferiore ai 50 anni e sono amplificate per HER2 in oltre il 70% dei casi. L'uso di trattamenti come gli inibitori PARP per le pazienti i cui tumori presentano un difetto di ricombinazione omologa implica la ricerca di una mutazione costituzionale in un gene di predisposizione (attualmente BRCA/PALB2). Le caratteristiche morfologiche non sono sufficienti per identificare le pazienti più a rischio.
Autorenporträt
La profesora BENCHOUK Jesia Asma dirige el departamento de cirugía del cáncer de mama y de pelvis del Centro Oncológico de Sidi Bel Abbés (Argelia). También ha creado una consulta oncogenética para detectar cánceres de mama y ovario relacionados con factores familiares, dada su precocidad.