Neonatales Stoffwechselscreening mit Tandem-Massenspektrometrie - Kumar, Amith
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Das Neugeborenenscreening (NBS) war im Westen ein sehr etabliertes Konzept, während es in Indien noch in den Kinderschuhen steckte. In Südindien, insbesondere in Tamil Nadu, gab es Anfang 2000 so gut wie keine Untersuchungen. Außerdem war die Neugeborenensterblichkeit hoch, und es war absolut verständlich, dass die Regierungen und Gesundheitseinrichtungen einen Großteil der Kosten für das klinische Management und die stationäre Versorgung der Neugeborenen ausgaben. Die WHO hat empfohlen, dass genetische Dienste in Ländern mit einer Säuglingssterblichkeitsrate (IMR) von weniger als 50…mehr

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Produktbeschreibung
Das Neugeborenenscreening (NBS) war im Westen ein sehr etabliertes Konzept, während es in Indien noch in den Kinderschuhen steckte. In Südindien, insbesondere in Tamil Nadu, gab es Anfang 2000 so gut wie keine Untersuchungen. Außerdem war die Neugeborenensterblichkeit hoch, und es war absolut verständlich, dass die Regierungen und Gesundheitseinrichtungen einen Großteil der Kosten für das klinische Management und die stationäre Versorgung der Neugeborenen ausgaben. Die WHO hat empfohlen, dass genetische Dienste in Ländern mit einer Säuglingssterblichkeitsrate (IMR) von weniger als 50 eingeführt werden sollten. Mit einer IMR von 40 sollte Indien ein Neugeborenenscreening und genetische Dienste einführen. Die Indische Akademie für Pädiatrie hat sich ebenfalls nachdrücklich für die Aufnahme des Neugeborenenscreenings in unsere Gesundheitspolitik eingesetzt und der indischen Regierung technische und logistische Unterstützung bei der Einführung dieses Programms angeboten. Zunächst startete das ICMR ein Pilotprojekt für das NBS, um die Durchführbarkeit des Projekts zu prüfen. Dieses Buch war eine der ersten Ideen zur Einführung der NBS in Südindien im Jahr 2005. Heute ist die NBS selbst in kleineren Kliniken und Einrichtungen der Primärversorgung in vielen Teilen Südindiens gut etabliert.Übersetzt mit www.DeepL.com/Translator (kostenlose Version)
Autorenporträt
Als Spezialist für Familienmedizin hat Dr. Amith Kumar Diagnose- und Screening-Technologien in die klinische Praxis integriert. Er hat an Projekten wie der diagnostischen Sequenzierung bei Indexpatienten, dem Neugeborenen-Screening auf angeborene Stoffwechselstörungen, dem nicht-invasiven Screening bei pränatalen Müttern und der Pränataldiagnose bei Hochrisikopaaren gearbeitet.