Das vorliegende Buch reflektiert das komplexe und breitgefächerte Spektrum der Neuropädiatrie. Die mittlerweile 6. Auflage wurde komplett überarbeitet und neu strukturiert, die Kapitel wurden aktualisiert und ergänzt.Das Werk macht in gewohnt systematischer Form den in Klinik und Praxis tätigen Neuropädiatern, Neurologen und Kinderärzten die spezifischen Besonderheiten des Fachgebietes der Neuropädiatrie und alle neuen Forschungsergebnisse zugänglich. Der didaktisch klar strukturierte Aufbau, der gut lesbare Stil und die hervorragenden Abbildungen erleichtern den Leserinnen und Lesern das…mehr
Das vorliegende Buch reflektiert das komplexe und breitgefächerte Spektrum der Neuropädiatrie. Die mittlerweile 6. Auflage wurde komplett überarbeitet und neu strukturiert, die Kapitel wurden aktualisiert und ergänzt.Das Werk macht in gewohnt systematischer Form den in Klinik und Praxis tätigen Neuropädiatern, Neurologen und Kinderärzten die spezifischen Besonderheiten des Fachgebietes der Neuropädiatrie und alle neuen Forschungsergebnisse zugänglich. Der didaktisch klar strukturierte Aufbau, der gut lesbare Stil und die hervorragenden Abbildungen erleichtern den Leserinnen und Lesern das Verstehen und Einprägen aller wesentlichen auf dem Gebiet der Neuropädiatrie vorkommenden Krankheitsbilder und erlauben die Verwendung des Buches als Nachschlagewerk.
1.Einführung482.Normale Entwicklung und Fehlbildungen des Nervensystems512.1.Entwicklung des Nervensystems - Grundlegende molekulare und zelluläre Mechanismen512.1.1.Neurulation512.1.2.Neuralleiste522.1.3.Rückenmark522.1.4.Gehirn532.1.5.Gesteuerter Zelltod552.1.6.Entwicklung der Axone552.1.7.Entwicklung der Glia562.1.8.Größenwachstum562.1.9.Gefäßversorgung562.1.10.Literatur572.2.Angeborene Fehlbildungen des Zentralnervensystems572.2.1.Epidemiologie572.2.2.Ätiologie und Pathophysiologie572.2.3.Diagnostik582.2.3.1.Pränatale Diagnostik582.2.3.2.Postnatale Diagnostik592.2.4.Prävention592.2.5.Fehlbildungen des ZNS592.2.5.1.Dysraphische Störungen (Neuralrohrdefekte)592.2.5.1.1.Kraniorachischisis592.2.5.1.2.Anenzephalie592.2.5.1.3.Meningozelen und Enzephalozelen602.2.5.2.Störungen der Vorderhirninduktion612.2.5.2.1.Holoprosenzephalie612.2.5.2.2.Corpus callosum-Agenesie622.2.5.2.3.Septum-pellucidum-Defekt (SPD)632.2.5.3.Neuronale Migrationsstörungen642.2.5.4.Parenchymnekrosen (enzephaloklastische Defekte)642.2.5.4.1.Hydranenzephalie642.2.5.4.2.Porenzephalie642.2.5.4.3.Schizenzephalie652.2.5.5.Arachnoidalzysten652.2.5.6.Fehlbildungen des Kleinhirns662.2.5.6.1.Agenesie des Zerebellums662.2.5.6.2.Dandy-Walker-Syndrom662.2.5.6.3.Heterotopien des Zerebellums672.2.5.6.4.Pontozerebelläre Hypoplasie672.2.5.7.Makrozephalie/Megalenzephalie672.2.5.8.Mikrozephalie/Mikrenzephalie672.2.5.9.Kraniostenosen/Kraniosynostosen672.2.5.10.Hydrozephalus682.2.5.11.Vaskuläre Fehlbildungen752.2.6.Literatur763.Lissenzephalien - Neuronale Migrationsstörungen783.1.Entwicklung der Hirnrinde783.2.Klassifikation der neuronalen Migrationsstörungen783.2.1.Störungen der neuronalen Migration793.2.1.1.Periventrikuläre noduläre Heterotopie (PNH)793.2.1.2.Lissenzephalie-Spektrum (Agyrie-Pachygyrie-Bandspektrum)803.2.1.3."Pflasterstein"-Lissenzephalie-Spektrum853.2.2.Störungen der neuronalen Differenzierung und Organisation883.2.2.1.Polymikrogyrie883.2.2.2.Schizenzephalien883.3.Therapie und Perspektive893.4.Literatur894.Mikrozephalie und Makrozephalie914.1.Diagnose924.2.Klassifikation924.3.Ätiologie924.4.Diagnostik944.5.Therapie954.6.Literatur955.Spinale Fehlbildungen (Dysraphien)975.1.Ätiologie975.2.Pränataldiagnostik975.3.Spina bifida985.3.1.Spina bifida occulta985.3.2.Spina bifida aperta995.4.Prä- und postnatale Deckung des Defekts1005.5.Hirnfehlbildungen1005.5.1.Hydrozephalus1025.6.Tethered cord1035.7.Neurogene Blasenentleerungsstörung1035.8.Neurogene Mastdarmentleerungsstörung1045.9.Orthopädische Probleme1045.10.Weitere Aspekte1055.11.Literatur1066.Grundlagen der Genetik und Syndrome1086.1.Genetische Grundlagen und Diagnostik hereditärer Krankheiten1086.1.1.Bausteine und Struktur der DNA1086.1.1.1.DNA-Organisation1086.1.2.Der genetische Code1096.1.2.1.Genstruktur1096.1.2.2.Transkription der DNA und RNA-Prozessierung1096.1.2.3.Translation der mRNA1096.1.3.Karyotyp des Menschen1106.1.3.1.Chromosomenanalyse1106.1.4.Hereditäre Krankheiten1126.1.4.1.Klassische Vererbungsregeln1136.1.4.2.Unkonventionelle Vererbungswege1136.1.4.3.Methoden zum Nachweis von Chromosomenstörungen1146.1.4.3.1.Interphase-Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (FISH)1146.1.4.3.2.Metaphase-Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (FISH)1156.1.4.3.3.Array-CGH (aCGH)1156.1.4.3.4.Southern-Blot-Analyse1166.1.5.Defekte des genetischen Codes1176.1.5.1.DNA-Sequenzierungstechniken: Grundlagen und Anwendung1186.1.5.2.MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification)1206.1.5.3.Next-Generation-Sequenzierungstechniken1226.1.5.3.1.Genpaneldiagnostik1226.1.5.4.Third-Generation-Sequenzierung1236.1.6.Nota bene für den Kliniker1246.1.7.Literatur1256.2.Klinische Genetik1256.2.1.Bedeutung der Klinischen Genetik für die Neuropädiatrie1256.2.1.1.Konsequenzen der Diagnosestellung1266.2.2.Terminologie angeborener Entwicklungsanomalien1276.2.2.1.Fehlbildung - Hypo-/Aplasie - Agenesie - Dysplasie1276.2.2.2.Deformation -
1.Einführung482.Normale Entwicklung und Fehlbildungen des Nervensystems512.1.Entwicklung des Nervensystems - Grundlegende molekulare und zelluläre Mechanismen512.1.1.Neurulation512.1.2.Neuralleiste522.1.3.Rückenmark522.1.4.Gehirn532.1.5.Gesteuerter Zelltod552.1.6.Entwicklung der Axone552.1.7.Entwicklung der Glia562.1.8.Größenwachstum562.1.9.Gefäßversorgung562.1.10.Literatur572.2.Angeborene Fehlbildungen des Zentralnervensystems572.2.1.Epidemiologie572.2.2.Ätiologie und Pathophysiologie572.2.3.Diagnostik582.2.3.1.Pränatale Diagnostik582.2.3.2.Postnatale Diagnostik592.2.4.Prävention592.2.5.Fehlbildungen des ZNS592.2.5.1.Dysraphische Störungen (Neuralrohrdefekte)592.2.5.1.1.Kraniorachischisis592.2.5.1.2.Anenzephalie592.2.5.1.3.Meningozelen und Enzephalozelen602.2.5.2.Störungen der Vorderhirninduktion612.2.5.2.1.Holoprosenzephalie612.2.5.2.2.Corpus callosum-Agenesie622.2.5.2.3.Septum-pellucidum-Defekt (SPD)632.2.5.3.Neuronale Migrationsstörungen642.2.5.4.Parenchymnekrosen (enzephaloklastische Defekte)642.2.5.4.1.Hydranenzephalie642.2.5.4.2.Porenzephalie642.2.5.4.3.Schizenzephalie652.2.5.5.Arachnoidalzysten652.2.5.6.Fehlbildungen des Kleinhirns662.2.5.6.1.Agenesie des Zerebellums662.2.5.6.2.Dandy-Walker-Syndrom662.2.5.6.3.Heterotopien des Zerebellums672.2.5.6.4.Pontozerebelläre Hypoplasie672.2.5.7.Makrozephalie/Megalenzephalie672.2.5.8.Mikrozephalie/Mikrenzephalie672.2.5.9.Kraniostenosen/Kraniosynostosen672.2.5.10.Hydrozephalus682.2.5.11.Vaskuläre Fehlbildungen752.2.6.Literatur763.Lissenzephalien - Neuronale Migrationsstörungen783.1.Entwicklung der Hirnrinde783.2.Klassifikation der neuronalen Migrationsstörungen783.2.1.Störungen der neuronalen Migration793.2.1.1.Periventrikuläre noduläre Heterotopie (PNH)793.2.1.2.Lissenzephalie-Spektrum (Agyrie-Pachygyrie-Bandspektrum)803.2.1.3."Pflasterstein"-Lissenzephalie-Spektrum853.2.2.Störungen der neuronalen Differenzierung und Organisation883.2.2.1.Polymikrogyrie883.2.2.2.Schizenzephalien883.3.Therapie und Perspektive893.4.Literatur894.Mikrozephalie und Makrozephalie914.1.Diagnose924.2.Klassifikation924.3.Ätiologie924.4.Diagnostik944.5.Therapie954.6.Literatur955.Spinale Fehlbildungen (Dysraphien)975.1.Ätiologie975.2.Pränataldiagnostik975.3.Spina bifida985.3.1.Spina bifida occulta985.3.2.Spina bifida aperta995.4.Prä- und postnatale Deckung des Defekts1005.5.Hirnfehlbildungen1005.5.1.Hydrozephalus1025.6.Tethered cord1035.7.Neurogene Blasenentleerungsstörung1035.8.Neurogene Mastdarmentleerungsstörung1045.9.Orthopädische Probleme1045.10.Weitere Aspekte1055.11.Literatur1066.Grundlagen der Genetik und Syndrome1086.1.Genetische Grundlagen und Diagnostik hereditärer Krankheiten1086.1.1.Bausteine und Struktur der DNA1086.1.1.1.DNA-Organisation1086.1.2.Der genetische Code1096.1.2.1.Genstruktur1096.1.2.2.Transkription der DNA und RNA-Prozessierung1096.1.2.3.Translation der mRNA1096.1.3.Karyotyp des Menschen1106.1.3.1.Chromosomenanalyse1106.1.4.Hereditäre Krankheiten1126.1.4.1.Klassische Vererbungsregeln1136.1.4.2.Unkonventionelle Vererbungswege1136.1.4.3.Methoden zum Nachweis von Chromosomenstörungen1146.1.4.3.1.Interphase-Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (FISH)1146.1.4.3.2.Metaphase-Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (FISH)1156.1.4.3.3.Array-CGH (aCGH)1156.1.4.3.4.Southern-Blot-Analyse1166.1.5.Defekte des genetischen Codes1176.1.5.1.DNA-Sequenzierungstechniken: Grundlagen und Anwendung1186.1.5.2.MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification)1206.1.5.3.Next-Generation-Sequenzierungstechniken1226.1.5.3.1.Genpaneldiagnostik1226.1.5.4.Third-Generation-Sequenzierung1236.1.6.Nota bene für den Kliniker1246.1.7.Literatur1256.2.Klinische Genetik1256.2.1.Bedeutung der Klinischen Genetik für die Neuropädiatrie1256.2.1.1.Konsequenzen der Diagnosestellung1266.2.2.Terminologie angeborener Entwicklungsanomalien1276.2.2.1.Fehlbildung - Hypo-/Aplasie - Agenesie - Dysplasie1276.2.2.2.Deformation -
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