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La Psicología en conjunto con la Neuropsicología Clínica han sido protagonistas en diversos campos como por ejemplo el de la salud, proponiendo y desarrollando diferentes métodos tanto de evaluación como de intervención para describir y analizar variables conductuales, cognitivas, emocionales y motivacionales en trastornos tanto cognitivos como mentales. Gracias a este ejercicio profesional, hoy en día se puede hablar de prevención, tratamiento y rehabilitación como propósito para mejorar la calidad de vida de los pacientes que padecen una condición especial, como muchas de las ahora denominadas enfermedades raras o huérfanas que afectan a una minoría en Colombia. Por lo mencionado anteriormente, nace la necesidad de realizar un aporte desde lo académico y la clínica a población colombiana para describir las características neuropsicológicas en mujeres con la Enfermedad de Fabry, con el fin de poder evaluar su estado cognitivo, dar cuenta a nivel neuropsicológico de cada uno de sus procesos psicológicos superiores y pensarse a futuro, en mejorar su calidad de vida desde este punto.