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La neutropenia congenita è un gruppo di malattie rare. Corrispondono a carenze quantitative di neutrofili di origine genetica e costituiscono un gruppo molto eterogeneo a livello fenotipico e genotipico. Si presenta in due forme: neutropenia primaria costituzionale e neutropenia associata a una malattia genetica. La diagnosi si basa su prove cliniche e biologiche: anamnesi familiare e personale, infezioni batteriche o fungine ricorrenti, neutropenia persistente e aspetto specifico del mielogramma. I recenti progressi della genetica e della biologia molecolare hanno permesso di descrivere una ventina di geni come responsabili di queste malattie. La gravità delle infezioni nella neutropenia congenita è legata alla profondità e alla durata della neutropenia, da un lato, e all'origine genetica, dall'altro, e richiede una gestione adeguata basata sulla terapia antibiotica e sulla somministrazione di G-CSF. Il trapianto di cellule staminali ematopoietiche rimane l'unico trattamento curativo.