Nuevas mutaciones del gen BEST1 en familias tunecinas
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Debido a la diversidad de las enfermedades oculares hereditarias y a su elevada prevalencia, el estudio genético se convierte en una necesidad para comprender mejor su etiologÃa. Los estudios epidemiológicos nos permitieron identificar a dos familias tunecinas que padecen distrofias maculares: La distrofia macular viteliforme de Best y la bestrofinopatÃa autosómica recesiva. El objetivo del presente estudio era investigar las caracterÃsticas clÃnicas y la genética subyacente de estas dos formas. Se realizó un examen oftalmológico completo. Se extrajo ADN genómico de la sangre perifÃ...
Debido a la diversidad de las enfermedades oculares hereditarias y a su elevada prevalencia, el estudio genético se convierte en una necesidad para comprender mejor su etiologÃa. Los estudios epidemiológicos nos permitieron identificar a dos familias tunecinas que padecen distrofias maculares: La distrofia macular viteliforme de Best y la bestrofinopatÃa autosómica recesiva. El objetivo del presente estudio era investigar las caracterÃsticas clÃnicas y la genética subyacente de estas dos formas. Se realizó un examen oftalmológico completo. Se extrajo ADN genómico de la sangre periférica recogida de los pacientes y de los miembros de la familia. La secuenciación Sanger de todos los exones del gen BEST1 identificó dos nuevas mutaciones: una mutación sin sentido c.C91A (p.L31M) en el dominio transmembrana N-terminal dentro de la familia ARB y una mutación sin sentido C1550G (p.S517X) en el dominio C-terminal que segrega la familia BVMD. Se han descrito varias mutaciones del gen BEST1 que son responsables de numerosas patologÃas oculares. Hasta donde sabemos, es la primera vez que informamos de mutaciones en este gen en familias tunecinas que presentan diferentes formas de distrofia macular.
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